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谷歌发布 AlphaGenome Atlas数据库，可预测人类基因组 90 亿种单核苷酸变异影响 9月8日，Google DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas，一套面向基因组研究的 AI 预测数据库。根据 Google 官方博客，该平台使用 AlphaGenome 模型预计算了人类基因组中约90亿种单核苷酸变异的调控影响，形成规模约1PB 的数据集，研究人员可通过网页入口查询。 据介绍，AlphaGenome Atlas 试图解决的是基因变异解释中的一个基础难题：人类基因组约有30亿个碱基对，科学界对其中约2% 的蛋白编码区域理解相对充分，但对剩余约98% 非编码区域的认知仍然有限。大量与疾病和性状相关的变异位于非编码区域，但逐一通过实验验证几乎不可行。Google DeepMind 称，AlphaGenome 模型此前已可用于分析单个遗传变异对生物过程的影响，Atlas 则把这类预测扩展到全基因组尺度，提供一张可检索的“分子影响地图”。 同时发布的 AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分，将 AlphaGenome 与 AlphaMissense 的预测能力合并为一个分数，用于帮助研究人员快速排序和解释变异影响。DeepMind 称，AVI 不仅适用于约2% 的蛋白编码区域，也覆盖约98% 的非编码区域，后者包含大量与性状和疾病相关的调控信息。 在早期合作案例中，Broad Institute 研究人员与 GREGoR 联盟使用 AVI 评分优先筛选罕见病相关变异，发现一个影响 DNM1基因的变异，其与癫痫性脑病高度相关。英国埃克塞特大学研究人员则将 Atlas 用于超过5.4万名 UK Biobank 参与者的全基因组数据，材料称其帮助识别出多22% 的非编码遗传关联，并在体重指数相关研究中定位19个遗传区域。 Google DeepMind 表示，AlphaGenome Atlas 当前面向非商业研究开放，未来也将通过 Google Cloud 提供商业使用。该平台的目标不是替代实验验证，而是帮助研究人员在海量遗传变异中更快找到值得验证的候选目标。（纪川） 生物学霸 2026-06-03 14:05:47 生物世界 2026-09-09 12:46:10 奇点网 2026-09-08 19:24:17 生物世界 2026-09-08 13:02:09 新智元 2026-09-09 12:19:08 生物世界 2026-09-09 08:23:32 量子位 2026-06-28 18:42:01 机器之心Pro 2026-06-16 12:45:36 机器之心Pro 2026-06-17 18:52:08 量子位 2026-06-21 09:58:58 金帘说剧 2026-09-06 08:36:30 少数派sspai 2026-09-09 12:31:56 荣耀张大仙 2026-09-08 16:36:48 都市快报橙柿互动 2026-09-08 13:29:54 IT之家 2026-09-09 08:55:08 欢乐奇趣坊 2026-09-06 16:59:33 参考消息 2026-09-08 21:47:08 CNMO科技 2026-09-09 08:07:09 半岛都市报 2026-09-09 07:35:10 碳基打工人 2026-09-07 11:04:49 红星资本局 2026-09-08 18:53:05 潇湘晨报 2026-09-08 19:10:47 鲁中晨报 2026-09-06 15:47:03 澎湃新闻 2026-09-08 23:14:11 憨哥哥电影 2026-09-05 14:26:06 爱说剧剧 2026-09-06 10:36:51 有态度网友ytd3049 2026-09-09 09:09:31 南方都市报 2026-09-08 14:46:11 上观新闻 2026-09-08 19:43:38 爱说剧剧 2026-09-05 00:00:00 大风新闻 2026-09-09 07:24:12 像素与芯片 2026-09-09 08:53:19 中国能源网 2026-09-09 08:15:10 第一财经资讯 2026-09-07 13:22:17 奶凶的小霸王 2026-09-09 05:20:03 博览新闻 2026-09-04 20:30:28 中国经营报 2026-09-09 06:57:31 北青网-北京青年报 2026-09-09 11:33:05 国家统计局 2026-09-09 09:33:56 爱说剧剧 2026-09-05 00:00:00

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